近日，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室教授、中國(guó)工程院院士夏家輝等專家鑒定，徐州市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心胡方方等于2013年發(fā)現(xiàn)的2例罕見(jiàn)人類染色體異常核型，均為世界首次發(fā)現(xiàn)報(bào)道,并被錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》,編碼分別為3728，3729。加上2008年發(fā)現(xiàn)的一例罕見(jiàn)染色體核型，至此，徐州市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心已發(fā)現(xiàn)3例世界首例染色體核型。
據(jù)生殖醫(yī)學(xué)中心胡方方介紹，正常染色體核型為，男性：46，XY;女性：46，XX。這兩個(gè)染色體異常核型分別是在為一名原發(fā)性閉經(jīng)和一名復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者做檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。結(jié)果顯示原發(fā)性閉經(jīng)患者的染色體核型為：46, XX, t(3:13)(p13;q32)，該患者46條染色體中少了正常的3號(hào)、13號(hào)染色體，增加了3號(hào)、13號(hào)衍生染色體。復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者多次妊娠，均在孕早期就發(fā)生流產(chǎn)，對(duì)其進(jìn)行染色體檢查，結(jié)果提示染色體核型為：46, XX, t(2:7)(q31;q22)，該患者46條染色體中少了正常的7號(hào)、2號(hào)染色體，增加了7號(hào)、2號(hào)衍生染色體。經(jīng)報(bào)送《中國(guó)人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫(kù)》異常核型鑒定中心，并由國(guó)際人類染色體異常目錄登記庫(kù)顧問(wèn)中國(guó)科學(xué)院院士夏家輝等組成的專家委員會(huì)進(jìn)行鑒定，此染色體在《細(xì)胞遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)》、《孟德爾遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)在線數(shù)據(jù)庫(kù)》、《brogaonkary在線數(shù)據(jù)庫(kù)》、《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》均未見(jiàn)報(bào)道，為“世界首報(bào)人類染色體異常核型”。
另悉，染色體病危害較為嚴(yán)重，會(huì)引起孕早期自然流產(chǎn)，約占孕早期流產(chǎn)的50%;染色體異常(變異)除導(dǎo)致絕大部分受孕胚胎死亡、流產(chǎn)外，少部分幸存出生的患兒將會(huì)出現(xiàn)先天性多發(fā)畸形、身體發(fā)育遲緩以及智力低下等綜合癥狀。而上述染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)填補(bǔ)了人類染色體異常數(shù)據(jù)庫(kù)的空白，為遺傳研究提供了新依據(jù)，對(duì)研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療，以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等具有重要意義。
醫(yī)學(xué)鏈接：
什么是染色體異常?
人體每個(gè)細(xì)胞內(nèi)有23對(duì)染色體，并有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。XX染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體病有100余種，染色體病在臨床上?？稍斐闪鳟a(chǎn)、先天愚型、先天性多發(fā)性畸形、癌腫等。
染色體異常發(fā)生原因
染色體異常發(fā)生的常見(jiàn)原因有電離輻射、化學(xué)物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發(fā)現(xiàn)染色體異常和診斷由染色體引起的疾病。
染色體異常與不育
人體細(xì)胞中的23對(duì)染色體中有1對(duì)是性染色體。當(dāng)性染色體異常時(shí)，就可能形成遺傳性疾病。男性不育癥中因染色體異常引起者約占2%—21%，尤其以少精子癥和無(wú)精子癥多見(jiàn)。目前，無(wú)法自然生育的夫妻只能采取復(fù)雜、費(fèi)用高昂的人工受精或試管嬰兒方法生育。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。
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