我國(guó)高血壓患病人數(shù)超過1.6億。解放軍總醫(yī)院王士雯院士與浙江大學(xué)管敏鑫教授帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)在遺傳性高血壓發(fā)生機(jī)制研究上取得新進(jìn)展，在對(duì)山西省洪洞縣遺傳性高血壓家系進(jìn)行追蹤研究發(fā)現(xiàn)，線粒體4263位點(diǎn)突變?cè)斐闪搜獕荷摺?/p>
高血壓受多種復(fù)雜環(huán)境因素和遺傳因素的共同影響，其中遺傳因素占30%~60%。部分患者具有典型的母系遺傳特點(diǎn)，而母系遺傳是線粒體遺傳物質(zhì)特有的遺傳模式。目前，國(guó)際上關(guān)于遺傳性高血壓與線粒體之間相關(guān)聯(lián)系的研究較少。
從2006年開始，王士雯與管敏鑫帶領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)對(duì)具有母系遺傳特征的原發(fā)性高血壓家系進(jìn)行流行病學(xué)、臨床醫(yī)學(xué)、分子遺傳學(xué)和細(xì)胞生物學(xué)等進(jìn)行了深入的研究。2007年，王士雯與管敏鑫課題組發(fā)現(xiàn)了一個(gè)具有典型母系遺傳特點(diǎn)的漢族大家系，該家系來自山西省洪洞縣。研究發(fā)現(xiàn)，該家系母系成員均攜帶線粒體4263位點(diǎn)突變，該家系的27個(gè)母系親屬成員中有15人患有高血壓，母系成員高血壓患病率高達(dá)55.6%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非母系成員，呈現(xiàn)遺傳早發(fā)現(xiàn)象。對(duì)此，該課題組與美國(guó)辛辛那提兒童醫(yī)院及奧地利維也納醫(yī)科大學(xué)進(jìn)行合作研究，發(fā)現(xiàn)線粒體4263位點(diǎn)突變，導(dǎo)致了線粒體功能異常，從而引起血壓升高。
研究人員指出，我國(guó)高血壓患者中，約有800萬患者血壓升高受到或部分受到線粒體變異的影響，該課題研究對(duì)高血壓疾病早期基因診斷和防治，特別是針對(duì)性靶點(diǎn)治療將產(chǎn)生深刻影響，并為遺傳性高血壓的研究拓展了新的領(lǐng)域。該研究成果在線發(fā)表在4月1日心血管領(lǐng)域的頂尖雜志《循環(huán)研究》上。
