全程導(dǎo)醫(yī)網(wǎng) 徐州健康（通訊員周瑜）：8月7日上午，由中國紅十字基金會(huì)主辦，徐州市兒童醫(yī)院承辦的中國紅十字基金會(huì)“成長(zhǎng)天使基金定點(diǎn)醫(yī)院”授牌及“小胖威利患者關(guān)愛項(xiàng)目定點(diǎn)治療中心”揭牌儀式暨“818兒童長(zhǎng)高日”義診活動(dòng)在徐州市兒童醫(yī)院順利舉行。徐州市兒童醫(yī)院不僅是全國12家“成長(zhǎng)天使基金定點(diǎn)醫(yī)院”之一，也成為淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)定點(diǎn)診治醫(yī)院，將承擔(dān)成長(zhǎng)天使基金在淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)的具體項(xiàng)目實(shí)施。
徐州市兒童醫(yī)院黨委書記曹軍華、徐州市兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)、黨委委員楊秋麗、中國紅十字基金會(huì)代表逯家蕊女士、徐州市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科主任薛穎出席揭牌儀式。內(nèi)分泌科醫(yī)護(hù)人員及不少患兒家屬一同參加了本次活動(dòng)。
曹軍華書記首先發(fā)表致辭，他介紹，為推動(dòng)中國青少年兒童生長(zhǎng)發(fā)育檢測(cè)干預(yù)項(xiàng)目的實(shí)施，提高淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)基層醫(yī)院醫(yī)療技術(shù)水平，同時(shí)使資助矮小及小胖威利綜合征患者享受便捷的人道救助服務(wù)，徐州市兒童醫(yī)院于2019年11月正式通過中國紅十字基金會(huì)“成長(zhǎng)天使基金”暨關(guān)注矮小兒童健康慈善救助項(xiàng)目定點(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)認(rèn)證。該項(xiàng)目將通過基層醫(yī)生培訓(xùn)、校園檢測(cè)干預(yù)、學(xué)術(shù)研究論壇、大眾科普教育、貧困矮小兒童公益救助等醫(yī)療救助形式，攜手各方力量共同促進(jìn)我國青少年兒童平均身高的增長(zhǎng)。未來希望大家共同努力，讓中國每一個(gè)孩子都能健康快樂成長(zhǎng)。
逯家蕊女士表示，我很高興成長(zhǎng)天使基金“小胖威利患者關(guān)愛項(xiàng)目”得到徐州市兒童醫(yī)院的大力支持和認(rèn)可。今后大家將共同努力為地區(qū)基層醫(yī)生及廣大家長(zhǎng)答疑解惑，宣傳兒童青少年生長(zhǎng)發(fā)育的科普知識(shí)，讓更多的孩子養(yǎng)成健康的生活習(xí)慣，遠(yuǎn)離疾病，讓更多患有矮小癥的孩子可以得到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，讓每一個(gè)孩子都能夠健康成長(zhǎng)，快樂成長(zhǎng)。
薛穎主任介紹， 小胖威利綜合征是一種罕見疾病，很容易被誤診，在不同年齡段臨床表現(xiàn)不同。徐州市兒童醫(yī)院作為“小胖威利患者關(guān)愛項(xiàng)目定點(diǎn)診療中心”，我們?nèi)蘸蟛粌H要致力于小胖威利患者的診治，更要加大對(duì)其他相關(guān)科室、患兒和家長(zhǎng)的宣傳科普工作，正確認(rèn)識(shí)疾病，普及健康知識(shí)，引導(dǎo)家長(zhǎng)走出誤區(qū)，早期篩查、早期診斷、早期治療，為改善小胖威利患者的生活質(zhì)量，帶去更多的福音。
揭牌儀式結(jié)束后，薛穎主任帶領(lǐng)內(nèi)分泌科醫(yī)護(hù)人員開展了義診活動(dòng)?，F(xiàn)場(chǎng)，專家們仔細(xì)檢查孩子的身體情況，對(duì)家長(zhǎng)提出的疑問詳細(xì)耐心解答。對(duì)以前確診患有生長(zhǎng)發(fā)育相關(guān)疾病的小孩，專家們仔細(xì)查看以往相關(guān)檢查報(bào)告、診斷，耐心與家長(zhǎng)講解小孩病情，給與相關(guān)指導(dǎo)。
鏈接：小胖威利綜合征是什么病?薛穎主任介紹說，小胖威利綜合征(PWS)又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征，是一種罕見的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征，發(fā)病率為1∶10000，于2018年納入國家罕見病目錄。其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個(gè)年齡段，并隨年齡而變化。
小胖威利癥在不同年齡階段臨床表現(xiàn)不同。新生兒及嬰兒期主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的中樞性肌張力低下和吸吮困難，特征性面容如嬰兒期長(zhǎng)顱、窄臉、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下、小手小腳，男嬰陰莖短小、隱睪，女嬰外陰部發(fā)育不良。隨著年齡增長(zhǎng)，患兒逐漸出現(xiàn)嚴(yán)重的暴食癥，感覺一直吃不飽，體重持續(xù)增加，發(fā)展成為重度肥胖，學(xué)齡期則相繼出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育延遲、神經(jīng)發(fā)育延遲或?qū)W習(xí)困難，以及伴隨性格、行為異常等癥狀。
徐州市兒童醫(yī)院自1998年開設(shè)內(nèi)分泌遺傳代謝專業(yè)，是開徐淮地區(qū)小兒內(nèi)分泌疾病診療之先河，經(jīng)過20年的不斷發(fā)展，在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝領(lǐng)域積累了豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)?？剖乙恢币詠碓赑WS早期診斷、早期干預(yù)的臨床規(guī)范化診治模式中不斷突破進(jìn)步，注重早期診斷，堅(jiān)持長(zhǎng)期規(guī)范化隨診，患兒家長(zhǎng)依從性強(qiáng)，療效顯著。
薛穎主任提醒，對(duì)于患有小胖威利癥的疑似患兒，如果能早期通過基因篩查方式進(jìn)行診斷，并給予包括生長(zhǎng)激素在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療，可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)，從而大大提高患者生活質(zhì)量，減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。
徐州健康熱線：0516-85707122
